Ахондроплазия

Ахондроплазия у детей — генетика и симптомы заболевания
Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии — наличия излишка жидкости в мозгу — и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец). В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Что это такое?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.

Врачи отмечают, что ахондроплазия, являющаяся наиболее распространенной формой карликовости, требует комплексного подхода в лечении и поддержке пациентов. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, что позволяет своевременно начать коррекцию возможных осложнений, таких как проблемы с позвоночником и суставами. Врачи рекомендуют регулярные обследования и консультации с ортопедами и неврологами для мониторинга состояния здоровья. Психологическая поддержка также играет ключевую роль, так как социальные и эмоциональные аспекты жизни людей с ахондроплазией могут быть не менее значимыми, чем физические. В целом, медицинское сообщество стремится создать условия для полноценной жизни и интеграции таких пациентов в общество.

https://youtube.com/watch?v=bDCKmKV6wf4

Патогенез и генетика

Ахондроплазия обусловлена мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3. Этот белок является ответственным за рост костей организма. При ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется. Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту.

FGFR3 — трансмембранный рецептор тирозинкиназы, связывающийся с FGF. Связь FGF с внеклеточной областью FGFR3 активизирует внутриклеточный домен рецептора и запускает сигнальную последовательность. В эндохондральных костях активация FGFR3 тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке, таким образом помогая координировать рост и дифференцировку хондроцитов с ростом и дифференцировкой клеток-предшественниц кости.

Связанные с ахондроплазией мутации FGFR3 — мутации усиления функции, вызывающие лиганд-независимую активацию белка FGFR3. Такая постоянная активизация белка FGFR3 неправильно тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке и приводит к укорочению длинных трубчатых костей, а также аномальному формированию других костей.

Гуанин в позиции 1138 в гене FGFR3 — один из наиболее мутирующих нуклеотидов, идентифицированных во всех генах человека. Мутация этого нуклеотида встречается почти в 100% случаев ахондроплазии; при этом более 80% пациентов имеют новую мутацию. Новые мутации гуанина в 1138 положении гена FGFR3 происходят исключительно в отцовских половых клетках, и их частота увеличивается с возрастом отца (>35 лет).

Симптомы ахондроплазии

Сразу после рождения можно обнаружить самые явные признаки ахондроплазии у новорождённого:

1. Глубокое расположение глазных орбит,
2. Наличие дополнительных складочек на внутренних уголках глаз,
3. Седловидная приплюснутая форма носа,
4. Увеличенная головка,
5. Выпуклый лоб,
6. Заметно выпирающие теменные и затылочные бугры,
7. Широко расставленные глаза,
8. Гидроцефалия,
9. Сильное выставление ягодиц из-за положения таза кзади,
10. Небольшая грудная клетка,
11. Увеличенные миндалины,
12. Проблемы с дыханием,
13. Нарушение мышечного тонуса,
14. Значительное выступление верхней челюсти,
15. Высокое небо,
16. Грубый язык,
17. Короткие ручки и ножки малыша,
18. Широкие ладони и стопы с короткими пальчиками,
19. Отставание в физическом развитии,
20. Возможна кривошея,
21. Нарушения слуха и зрения.

По мере роста все указанные симптомы прогрессируют, что приводит ко множественным осложнениям, многие из которых чреваты летальным исходом.

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое вызывает карликовость и влияет на рост костей. Мнения людей о ней разнообразны. Некоторые считают, что это просто особенность, которая не должна влиять на качество жизни. Они подчеркивают, что люди с ахондроплазией могут вести активный образ жизни, достигать успехов в карьере и находить счастье в личной жизни. Другие же выражают обеспокоенность по поводу предвзятости и дискриминации, с которыми сталкиваются такие люди. В обществе существует множество стереотипов, и важно развеивать их, чтобы создать более инклюзивную среду. Многие активисты призывают к большему пониманию и принятию, подчеркивая, что каждый человек уникален, независимо от роста. В конечном итоге, разговоры об ахондроплазии помогают повысить осведомленность и способствуют принятию разнообразия в нашем мире.

https://youtube.com/watch?v=Umnm6S-r9-g

Диагностика ахондроплазии

Для оценки состояния органов и систем проводят комплексное обследование. Для исключения гидроцефалии детей с ахондроплазией проводят МРТ, КТ головного мозга.

1. При рентгенографии черепа у больных с ахондроплазией наблюдается диспропорция между мозговой и лицевой частью, затылочное отверстие уменьшено в размере, кости свода черепа и нижняя челюсть увеличены. Турецкое седло характерной башмакообразной формы и плоское, основание удлинено.
2. При рентгенографии позвоночника грубые изменения обычно также не выявляются. Физиологические изгибы выражены слабее, чем в норме.
3. Рентгенография грудной клетки обычно без изменений, в некоторых случаях грудина выдается вперед, несколько изогнута. Возможны деформации и утолщение ребер. Иногда отсутствуют анатомические изгибы ключиц.
4. На рентгенографии трубчатых костей выявляется укорочение, истончение диафизов, бокаловидное расширение и утолщение метафизов.
5. На рентгенографии суставов выявляется деформация суставных поверхностей, нарушение формы эпифизов, расширение суставных щелей.
6. Рентгенография таза выявляет изменения размера, формы крыльев подвздошных костей. Определяется горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.

Как правило, постановка диагноза не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида, пропорций тела пациента.

Ахондроплазия — лечение

Эффективное лечение ахондроплазии на данный момент не представляется возможным. Врачи могут лишь минимизировать последствия, чтобы улучшить качество жизни пациентов.

В детском возрасте для таких малышей проводится консервативная терапия — массаж, лечебная физкультура. Это помогает укрепить мышечный корсет и не допустить сильной деформации нижних конечностей. Пациентам рекомендуется носить специальную обувь, которая уменьшает давление на кости. Также важно соблюдение диеты для недопущения отягощения скелета лишним весом. Дефекты в области челюсти исправляются с помощью ношения специальных пластинок.

Есть случаи, когда в детском возрасте назначают гормонотерапию, что позволяет незначительно компенсировать недостаток роста. Для взрослых гормонотерапия не применяется. В случае, если родители решились на хирургическое решение проблемы, то в том случае необходимо обращаться в специализированную клинику, которая имеет достаточный опыт проведения подобных операций.

• Оперативное вмешательство проводится в том случае, если заболевание приносит явный дискомфорт пациенту. Однозначное решение в пользу операции принимается при угрозе ущемления спинного мозга, возникновении кифоза среднего отдела спины, «о»-образной форме ног.
• Возможно также удлинение костей, для чего делается несколько оперативных вмешательств поэтапно. В возрасте четырех-шести лет детям делают операции для удлинения голеней (до шести см), бедер (приблизительно до семи-восьми см) и плечей (возможный результат — до пяти сантиметров). Длительность таких этапов — около пяти месяцев с перерывом в два-три месяца. Следующая серия вмешательство проводится в возрасте четырнадцати-пятнадцати лет. Здесь пациент также проходит три этапа, ожидаемый результат такой же, как и в первый раз.

Однако, такие действия не позволяют полностью устранить заболевание и его симптоматику, поскольку при малом росте удлинение костей даже до десяти сантиметров не делает пациентов похожими на обычных людей. К тому же, не все пациенты готовы пройти целый ряд операций и болезненных реабилитационных периодов.

https://youtube.com/watch?v=3xfPBiU2Vac

Наследование ахондроплазии

Для здоровых родителей ребенка, больного ахондроплазией, риск повторения у будущих детей низкий, но, вероятно, несколько выше, чем для общей популяции, поскольку доказана возможность полового мозаицизма, хотя и чрезвычайно редко встречающегося при ахон-дроплазии.

В браке, когда один партнер болен ахондроплазией, риск повторения у каждого ребенка равен 50%, поскольку ахондроплазия — аутосомно-доминантное заболевание с полной пенетрантностью. В браке двух больных каждый ребенок имеет 50% риск иметь ахондроплазию, 25% риска летальной гомозиготной ахондроплазии и 25% шансов нормального роста.

При беременности у матери с ахондроплазией плодом нормального роста необходимо родоразрешение кесаревым сечением.

Профилактика

Профилактика ахондроплазии заключается в медико-генетической консультации и пренатальной диагностике, которая позволяет обнаружить патологии еще на стадии внутриутробного развития. Консультация генетика особенно требуется тем, у кого в роду уже имеются случаи карликовости. Специальное обследование позволит оценить риск рождения больного ребенка.

Если у родителей уже есть ахондроплазия, заболевание невозможно предупредить, так как оно передается по наследству.

Вопрос-ответ

Что такое ахондроплазия простыми словами?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению роста и формирования костей. Оно относится к группе редких заболеваний, которые называются остеохондродисплазией. Ахондроплазия вызвана мутацией гена, который контролирует производство белка, называемого рецептором гормона роста.

Можно ли вылечить ахондроплазию?

По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных. Женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует.

Как понять, что у ребенка ахондроплазия?

Симптомы ахондроплазии. Кисти рук могут иметь форму трезубца. Средняя часть лица плохо выражена, а лоб широко выступает вперед. По мере взросления ребенка укорочение конечностей становится все более выраженным. Дети с ахондроплазией имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако физико-моторное – задерживается.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию об ахондроплазии и ее особенностях. Понимание этого состояния поможет вам лучше осознать, с чем сталкиваются люди с ахондроплазией, и как это влияет на их жизнь.

СОВЕТ №2

Общайтесь с людьми, имеющими ахондроплазию. Личный опыт и истории таких людей могут дать вам уникальное представление о том, как они справляются с повседневными вызовами и какие у них есть достижения.

СОВЕТ №3

Поддерживайте инклюзивность и уважение в обществе. Обратите внимание на то, как вы общаетесь с людьми с ахондроплазией, и старайтесь избегать стереотипов и предвзятости. Важно создавать среду, в которой все чувствуют себя комфортно и принятыми.

СОВЕТ №4

Если у вас есть дети, поговорите с ними о различиях между людьми. Объясните, что ахондроплазия — это просто одна из многих форм разнообразия, и важно относиться к каждому с уважением и добротой.