Галактоземия

Галактоземия — что это такое, симптомы и лечение
Галактоземия — это редкое врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена углеводов в организме, проявляющееся желтухой, низким уровнем сахара в крови, непереносимостью материнского молока, молочных смесей, анорексией, рвотой и приводящее к циррозу печени, поражению глаз (катаракте), задержке психомоторного развития.

Анализ на галактоземию выполняется всем новорожденным. Также дополнительно могут быть назначены: определение содержания галактозы в моче и крови, нагрузочные пробы с глюкозой и галактозой, ЭЭГ, УЗИ брюшной полости, генетическое тестирование.

Комплексное лечение галактоземии заключается в соблюдении безлактозной диеты, которая назначается с первых дней жизни.

Что это такое?

Галактоземия — наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу (мутация структурного гена, ответственного за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы).

Врачи отмечают, что галактоземия является редким, но серьезным наследственным заболеванием, связанным с нарушением обмена веществ. Это состояние возникает из-за недостатка фермента, необходимого для переработки галактозы, содержащейся в молочных продуктах и некоторых других продуктах питания. При отсутствии адекватного лечения, галактоземия может привести к тяжелым последствиям, включая повреждение печени, почек и нервной системы.

Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и строгой диеты, исключающей галактозу, для предотвращения осложнений. Современные методы скрининга позволяют выявлять заболевание на ранних стадиях, что значительно улучшает прогноз для пациентов. Врачи также акцентируют внимание на необходимости регулярного мониторинга состояния здоровья и поддержки со стороны медицинских работников и семьи, что играет ключевую роль в управлении заболеванием и повышении качества жизни пациентов.

https://youtube.com/watch?v=1RJmwXs9vAM

Причины развития галактоземии

На данный момент учёными уже изучены причины появления галактоземии и всё это рассматривается на генетическом уровне. Если в здоровом организме при употреблении продуктов, содержащих лактозу, процессы её расщепления на углеводы происходят без осложнений и в норме, то у болеющих галактоземией всё наоборот. Они страдают от дисфункции этого фермента. И в результате в организме человека накапливаются многочисленные токсины, которые способны к разрушению жизненно важных органов. От этой патологии и развиваются такие заболевания как почечная недостаточность, поражаются яичники, головной мозг, развиваются цирроз печени и катаракта.

Главным образом значительные изменения происходят в определённых генах, которые и контролируют сам процесс образования некоторых ферментов. Потому что только они и расщепляют углеводы: галактозу и глюкозу, которые так необходимы организму для питания клеток. Отсюда можно сделать вывод, что единственной причиной галактоземии является патологически изменённый галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза. Ген, который отвечает за правильную функцию фермента, во время мутаций приводит к возникновению разных типов этого заболевания. К ним можно отнести такие виды, как негритянский тип заболевания, Дюарте и классический.

Интересные факты

Впервые галактоземию описали еще в 1917 году, однако на тот период времени ученые и медики пока еще не понимали истинных причин этой патологии. Спустя почти 40 лет, в 1956 году, группа исследователей во главе с ученым Германом Келкером обнаружила, что галактоземия развивается вследствие нарушения обмена галактозы. Позже, с появлением информации о взаимосвязи генетики человека с заболеваниями, была выяснена наследственная природа болезни и идентифицированы гены, отвечающие за нормальный метаболизм сахаров, в том числе и галактозы.

В настоящее время частота заболеваемости галактоземией составляет 1 больной на 60 000 новорожденных. Примечательно, что в отличие ряда иных генетических заболеваний, частота встречаемости галактоземии в мире неоднородна. Так, например, в Японии галактоземия встречается крайне редко. На сегодняшний день самый большой процент новорожденных с данной патологией зафиксирован среди популяции кочевых народов Ирландии (ирландские цыгане). Считается, что данное обстоятельство обусловлено частыми близкородственными скрещиваниями внутри племен (инбридинг).

Галактоземия — редкое генетическое заболевание, которое вызывает накопление галактозы в организме, что может привести к серьезным последствиям для здоровья. Люди, сталкивающиеся с этой проблемой, часто делятся своими переживаниями и опытом. Многие родители отмечают, как сложно им было принять диагноз и адаптироваться к новой реальности. Они рассказывают о необходимости строгой диеты, исключающей молочные продукты, и о постоянном контроле уровня галактозы в крови.

Некоторые пациенты подчеркивают важность ранней диагностики, которая позволяет избежать серьезных осложнений. В социальных сетях создаются группы поддержки, где люди обмениваются советами и информацией о новых исследованиях и методах лечения. Несмотря на трудности, многие находят силы и вдохновение в общении с единомышленниками, что помогает им справляться с вызовами, связанными с заболеванием.

https://youtube.com/watch?v=KBG8NAkuNyI

Симптомы

Галактоземия проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, рвотой, отказом от еды, снижением массы тела, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм (непроизвольное движение глазных яблок), гипотонией мышц; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта.

Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Классическая галактоземия часто носит жизнеугрожающий характер. Один из вариантов болезни — форма Дюарте — протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание ферментов увеличено в 10—20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина.

Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость по отношению к инфекции. Возможно проявление и геморрагического диатеза из-за уменьшения протеиносинтетической функции печени и уменьшения числа тромбоцитов — петехии.

Диагностика галактоземии

С целью снижения риска развития осложнений очень важной является как можно более ранняя диагностика галактоземии. На сегодняшний день во многих родильных домах у всех новорожденных в обязательном порядке берется анализ на галактоземию (скрининг).

Лабораторные методы диагностики галактоземии сводятся преимущественно к обнаружению повышенного содержания галактозы в моче и крови. Помогает установить правильный диагноз проведение теста на всасывание D-ксилозы и нагрузочные пробы с галактозой и глюкозой. Несомненным подтверждением наличия галактоземии у пациента служит генетическое тестирование, благодаря которому врачи выявляют мутантный ген, отвечающий за развитие заболевания.

К неспецифическим лабораторным анализам на галактоземию относятся биохимический анализ крови и общий анализ мочи. Эти методы позволяют определить, как прогрессирует заболевание и степень поражения внутренних органов. Для этих же целей широко применяют инструментальные методы диагностики (электроэнцефалография, изучение хрусталика глаза при помощи щелевой лампы, УЗИ органов брюшной полости, пункционная биопсия печени).

https://youtube.com/watch?v=Vos3h45bKGI

Лечение галактоземии

Основная роль в лечении галактоземии принадлежит диетотерапии. Особенность питания заключается в пожизненном исключении из рациона продуктов, содержащих лактозу и галактозу: любого молока (женского, коровьего, козьего, детских молочных смесей, низколактозных смесей и пр.), всех молочных продуктов, хлеба, выпечки, колбас, конфет, маргаринов и др. При галактоземии запрещается употребление растительных и животных продуктов, содержащих потенциальные источники галактозы — галактозиды (бобовые, соя) и нуклеопротеины (почки, печень, яйца и др.).

Дети, страдающие галактоземией, обеспечиваются специальными смесями на основе изолята соевого белка, гидролизата казеина, синтетических аминокислот, а также безлактозными казеинпредоминантными молочными смесями. С 4-х месячного возраста вводятся фруктовые и ягодные соки; с 4,5 месяцев — фруктовое пюре; с 5 месяцев — овощное пюре; с 5,5 месяцев — безмолочные каши из кукурузной, гречневой или рисовой муки в разведении специализированной смесью; с 6 месяцев — мясной прикорм на основе мяса кролика, цыпленка, индейки, говядины; с 8 месяцев — рыба. Альтернативным источником углеводов для пациентов с галактоземией служат продукты на основе фруктозы.

По медицинским показаниям, в тяжёлых случаях галактоземии, назначают переливание крови, проводят частичные гемотрансфузии и вливают плазму. Среди препаратов для лечения могут быть назначены Оротат калия, АТФ, Кокарбоксилаза, витамины группы В.

Прогноз

Если лечение начато в первые дни жизни, то развитие цирроза, олигофрении и катаракты удается избежать. Если терапия начата в более поздний срок, а поражение ЦНС и печени произошло, прогрессирование заболевания замедляется. Тяжелые формы галактоземии могут заканчиваться летально.

Дети с галактоземией получают группу инвалидности и пожизненно находятся на диспансерном учете у педиатра, генетика, диетолога, окулиста и невролога.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в оценке вероятности его появления у ребенка и ранней диагностике. С этой целью проводят:

• выявление семей с высоким риском возникновения патологии;
• скрининг-методы обследования новорожденных;
• ранний перевод на безмолочное вскармливание при выявлении недуга;
• медико-генетическое консультирование семей, где есть больные галактоземией;
• ограничение употребления молочных продуктов беременным из группы риска.

Вопрос-ответ

Что такое симптомы галактоземия?

Галактоземия диагностируется сразу после появления малыша на свет и начала его кормления грудью. Симптомы проявляются в виде рвоты, поноса, вздутия и метеоризма. Ребенок постоянно плачет, его мучают частые колики. Нередко к остальным недомоганиям присоединяется и желтуха новорожденных.

Что такое галактоземия?

Галактоземия – наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной систем детей в самом раннем возрасте.

Чем опасна галактоземия?

Это накопление галактозы может вызвать серьезные осложнения, такие как увеличение печени, почечная недостаточность, катаракта в глазах или повреждение головного мозга. При отсутствии лечения 75% младенцев с галактоземией умрут. Галактоземия Дуарте – это вариант классической галактоземии.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для диагностики. Если у вас есть подозрения на галактоземию, важно пройти медицинское обследование и получить точный диагноз. Раннее выявление заболевания может значительно улучшить качество жизни и предотвратить серьезные осложнения.

СОВЕТ №2

Изучите диету без галактозы. Основной метод управления галактоземией — это строгая диета, исключающая продукты, содержащие галактозу. Ознакомьтесь с продуктами, которые можно и нельзя употреблять, и проконсультируйтесь с диетологом для составления безопасного рациона.

СОВЕТ №3

Регулярно проходите медицинские обследования. Люди с галактоземией должны регулярно посещать врача для мониторинга состояния здоровья и корректировки лечения. Это поможет избежать возможных осложнений и поддерживать оптимальное состояние организма.

СОВЕТ №4

Поддерживайте связь с сообществом. Присоединение к группам поддержки или форумам для людей с галактоземией может быть полезным. Общение с другими людьми, сталкивающимися с подобными проблемами, поможет обмениваться опытом и находить новые решения для повседневных задач.