Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда — что это такое? Симптомы и лечение
Болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) — генетическая патология крови, обусловленная сниженной активностью или недостатком фактора Виллебранда (VWF). Встречается заболевание с частотой 1–2 случая на 10 000 человек. Причем среди наследственных геморрагических диатезов оно стоит на третьем месте.

Болезнь Виллебранда может сочетаться с гипермобильностью суставов и слабостью связок, повышенной растяжимостью кожи, соединительнотканной дисплазией, пролапсом сердечных клапанов (синдромом Элерса — Данлоса).

Что это такое?

Болезнь Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза.

Врачи отмечают, что болезнь Виллебранда является одной из самых распространенных наследственных нарушений свертываемости крови. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики, так как симптомы могут быть неочевидными и проявляться в виде частых носовых кровотечений, синяков или длительных менструаций. Врачи рекомендуют пациентам с подозрением на это заболевание проходить генетическое тестирование и консультации у гематолога. Лечение может включать препараты, повышающие уровень фактора Виллебранда, а также меры по предотвращению кровотечений. Важно, чтобы пациенты были информированы о своем состоянии и соблюдали рекомендации врачей, что значительно улучшает качество жизни и снижает риск осложнений.

https://youtube.com/watch?v=YjI4CSrAulc

Причины

Одной из частей системы гемостаза человеческого организма является фактор Виллебранда (ФВ), выполняющий две основные функции:

• запускает механизм адгезии (приклеивания) тромбоцитов к месту повреждения кровеносного сосуда;
• стабилизирует фактор свертывания VIII, циркулирующий в крови.

Различные генетические нарушения обусловливают дефект синтеза фактора Виллебранда, в результате чего он вырабатывается в недостаточном количестве (в некоторых случаях его синтез вообще невозможен). Возможен и вариант болезни, при котором количество ФВ оптимально, но сам белок — дефектен и не может выполнять свои функции. В результате дефицитом ФВ страдает по разным данным от 0,1 до 1% популяции. Впрочем, часто эта болезнь протекает легко и может быть вообще не диагностирована.

Классификация

Различают несколько клинических типов болезни Виллебранда — классический (I тип); вариантные формы (II тип); тяжелую форму (III тип) и тромбоцитарный тип.

1. При самом распространенном (70-80% случаев) I типе болезни происходит небольшое или умеренное снижение уровня фактора Виллебранда в плазме (иногда чуть меньше нижней границы нормы). Спектр олигомеров не изменен, но при форме Винчеза отмечается постоянное присутствие сверхтяжелых мультимеров VWF.
2. При II типе (20-30% случаев) наблюдаются качественные дефекты и снижение активности фактора Виллебранда, уровень которого находится в границах нормы. Причиной этого могут быть отсутствие или дефицит высоко- и среднемолекулярных олигомеров; избыточная аффинность (сродство) к рецепторам тромбоцитов, снижение ристомицин-кофакторной активности, нарушение связывания и инактивация VIII фактора.
3. При III типе фактор Виллебранда в плазме практически полностью отсутствует, активность VIII фактора низкая.

Также существует тромбоцитарный тип данной болезни, который характеризуется повышением чувствительности тромбоцитарных рецепторов к высокомолекулярным мультимерам фактора Виллебранда.

Болезнь Виллебранда — это наследственное нарушение свертываемости крови, о котором многие люди знают лишь поверхностно. Часто пациенты отмечают, что сталкиваются с недопониманием со стороны окружающих, так как симптомы, такие как частые носовые кровотечения или синяки, могут восприниматься как незначительные. Люди, страдающие от этого заболевания, подчеркивают важность информирования общества о его особенностях, чтобы избежать стереотипов и предвзятости. Многие делятся своим опытом, рассказывая о том, как болезнь влияет на их повседневную жизнь, включая необходимость постоянного контроля за состоянием здоровья и соблюдения определенных ограничений. Важно, чтобы врачи и близкие поддерживали таких людей, помогая им адаптироваться и находить способы справляться с вызовами, которые ставит перед ними болезнь.

https://youtube.com/watch?v=H1Ov2mXlIzk

Симптомы

Симптоматика болезни Виллебранда крайне многообразна: от незначительных эпизодических кровотечений до массивных, изнуряющих, приводящих к выраженной кровопотере.

Признаки, характерные для болезни Виллебранда:

• тяжелые, длительные или спонтанно возобновляющиеся кровотечения после незначительных хирургических вмешательств, экстракции зубов;
• подкожные гематомы, появляющиеся после незначительных травмирующих воздействий или самопроизвольно
• кровоточивость более 15 минут после незначительных ранений или спонтанно рецидивирующая кровоточивость спустя 7 суток и более после травмы;
• геморрагическая сыпь на коже;
• тяжелая анемия;
• интенсивные, длительные менструации;
• спонтанные носовые кровотечения длительностью более 10 минут или требующие в силу интенсивности медицинского вмешательства;
• кровь в испражнениях при отсутствии патологии ЖКТ, способной спровоцировать развитие желудочно-кишечных кровотечений.

Чаще повышенная кровоточивость отмечается в детском возрасте, снижаясь по мере взросления, в последующем наблюдается чередование обострений и ремиссий.

Диагностика

Диагностика при болезни Виллебранда требует непременного участия специалистов-гематологов. Поставить диагноз на уровне поликлиники или детской консультации невозможно из-за отсутствия возможностей лабораторий этих учреждений в проведении специфических диагностических тестов, иммуноферментных технологий. Врач предполагает болезнь при опросе родственников, осмотре пациента и учете сведений из анамнеза.

Более того, имеющиеся тесты различаются по чувствительности и диагностической значимости. Поэтому выработан алгоритм обследования предполагаемого больного.

1. Сначала изучается коагулограмма со всеми показателями свертываемости, включая время кровотечения. Анализ можно провести в своей поликлинике. При обнаружении патологических отклонений пациента направляют в гематологический центр.
2. Для выявления конкретного типа заболевания, качественной стороны дефекта используют сравнение нарушенной агрегационной способности под влиянием ристоцетина с нормальной — при воздействии коллагена, тромбина, АДФ, адреналина.
3. Основным методом выявления в крови снижения количества фактора VIII является определение активности тромбоцитов больного, обработанных формалином, в реакции с раствором ристоцетина.
4. С помощью коллагенсвязывающей методики выявляют нарушенную функциональную способность фактора VIII, конкретный тип заболевания.

В диагностике сопутствующих поражений слизистых оболочек необходимы:

• осмотр отоларинголога;
• эзофагогастродуоденоскопическое исследование;
• колоноскопия (осмотр кишечника).

Для лечения важно выявление сосудистых образований в виде извитости, ангиом, расширений до 2мм, которые способствуют кровотечению.

https://youtube.com/watch?v=mKPyXhrxUeg

Как лечить болезнь Виллебранда

Основу лечения болезни Виллебранда составляет заместительная трансфузионная терапия. Она направлена на нормализацию всех звеньев гемостаза. Больным вводят гемопрепараты, содержащие фактор Виллебранда — антигемофильную плазму и криопреципитат. Заместительная терапия способствует повышению биосинтеза дефицитного фактора в организме.

1. Остановить небольшое кровотечение поможет давящая повязка, гемостатическая губка, обработка раны тромбином.
2. Кровоостанавливающим эффектом обладают лекарственные препараты: «Десмопрессин», антифибринолитики, гормональные пероральные контрацептивы при маточным кровотечениях.
3. На кровоточащую рану наносят фибриновый гель.
4. При гемартрозе накладывают на ногу гипсовую лонгету, прикладывают холод и придают конечности возвышенное положение. В дальнейшем больным назначают УВЧ и ограничение нагрузки на сустав. В тяжелых случаях проводят пункцию сустава под местной анестезией.

Для лечения болезни крови 1 и 2 типа применяют «Десмопрессин» — препарат, стимулирующий выброс в системный кровоток ФВ. Его выпускают в форме назального спрея и раствора для инъекций. Когда этот препарат оказывается неэффективным, проводят заместительную терапию плазменным концентратом ФВ.

К антифибринолитикам относятся аминокапроновая и транексамовая кислоты. Их вводят внутривенно капельно или принимают внутрь. Препараты на основе этих кислот наиболее эффективны при маточных, желудочно-кишечных и носовых кровотечениях. «Транексам» — основное средство в лечении легкой формы БВ. В тяжелых случаях препарат применяют в сочетании со специфическими гемостатиками — «Этамзилатом» или «Дициноном».

Профилактика

Профилактика данной патологии заключается в соблюдении осторожности (от получения травм), отказе от приёма препаратов, нарушающих свертывающие свойства крови, а также своевременном обращении к врачу и начале лечения.

Вопрос-ответ

Каков прогноз болезни Виллебранда?

Клиническое течение болезни Виллебранда может существенно снизить качество жизни, приводить к ранней и стойкой утрате трудоспособности, а в тяжелых случаях даже к летальному исходу.

Можно ли рожать с болезнью Виллебранда?

При соответствующей профилактике женщины с БВ могут рожать через естественные родовые пути с эпидуральной анестезией, если прокоагулянтная активность ф. VIII составляет не менее 40%. Кесарево сечение возможно при 50% [8].

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к врачу для точной диагностики. Если у вас есть подозрения на болезнь Виллебранда, важно пройти полное медицинское обследование, включая анализы крови, чтобы подтвердить диагноз и исключить другие заболевания.

СОВЕТ №2

Изучите свою болезнь и ее симптомы. Понимание болезни Виллебранда поможет вам лучше управлять своим состоянием. Знайте, какие симптомы могут указывать на обострение, и как правильно реагировать на них.

СОВЕТ №3

Соблюдайте рекомендации врача по лечению и профилактике. Это может включать в себя прием медикаментов, изменение образа жизни и регулярные проверки состояния здоровья. Следуйте предписаниям, чтобы минимизировать риск осложнений.

СОВЕТ №4

Присоединитесь к группе поддержки или сообществу. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может оказать моральную поддержку и предоставить полезные советы по управлению заболеванием.